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2005年05月11日

李锋，李新霞，常彬，庞丽娟，杨江华，胡文浩，陆天才，李洪安，王坚，陆红芬，孙孟红，施达仁

中华医学杂志，2004，84（18）：1518～1522，-0001，（）：

-1年11月30日

目的探讨检测软组织肉瘤组织中特异性染色体易位融合基因表达的诊断学意义。方法运用一步法RT2PCR技术检测105例石蜡包埋软组织肉瘤，包括30例滑膜肉瘤、15例横纹肌肉瘤(RMS)、25例尤因肉瘤/外周原始神经外胚层瘤(ES/ pPNET)、12例隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)、14例腺泡状软组织肉瘤(ASPS)、3例平滑肌肉瘤(LMS)、2例恶性纤维组织细胞瘤(MFH)、2例纤维肉瘤和20例对照组肿瘤组织中特异性染色体易位融合基因SSX1/SSX22SYT、PAX3/PAX72FKHR、EWS2FLI1、COL1A12PDGFB、ASPL2TFE3的表达。结果 30例滑膜肉瘤中，28例(93.3%)检出SYT2SSX融合基因的表达，其中14例表达SYT2SSX1，9例表达SYT2SSX2，6例腺泡型RMS4例表达PAX3/PAX72FKHR，其余9例胚胎型和多形性RMS均无PAX2FKHR表达；80%(20/25)的ES/pPNET中表达EWS2FLI1或EWS2ERG；12例DFSP中8例(67%)检出COL1A12PDGFB融合基因的表达，14例ASPS中10例(71%)检出融合基因ASPL2TFE3的表达。3例LMS、2例MFH、2例纤维肉瘤和对照组20例肿瘤组织中均未检出上述易位融合基因的表达。结论软组织肉瘤特异性染色体易位融合基因的表达是其分子诊断的可靠指标，一步法RT2PCR 技术检测染色体易位融合基因为临床软组织肉瘤疑难病例的诊断和研究提供了有效技术手段。

软组织肉瘤，融合基因，逆转录聚合酶链反应，诊断，石蜡包埋组织

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2005年05月11日

【期刊论文】石蜡包埋尤文瘤/外周原始神经外胚瘤中EWS—FLll融合基因的表达

李锋，李锋常彬，李新霞，庞丽娟，陆红芬，王坚，孙孟红，施达仁

中华病理学杂志，2004，33（8）：328～331，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的运用逆转录聚合酶链反应(RT—PcR)技术检测石蜡包埋尤文瘤／外周原始神经外胚瘤(Es／pPNET)组织中特异性染色体易位融合基因Ews—Ful／ERG mRNA的表达并探讨其诊断意义。方法运用一步法RT—PcR技术检测25例石蜡包埋Es／pPNETs和15例其他小圆细胞肿瘤(包括8例胚胎型和腺泡型横纹肌肉瘤、4例低分化滑膜肉瘤、2例神经母细胞瘤和l例淋巴瘤)组织中Ews—FIJll／ERG的表达。结果25例Es／pPNET中20例检测到Ews—Ful／ERG融合基因的表达(80％)，15例对照组均未检出Ews—Ful的表达。结论Ews—FLIl／ERG mRNA的表达是Es／pPNETs分子诊断的可靠指标，一步法RT—PcR是一种适用于临床常规石蜡包埋组织Ews—Ful融合基因表达的检测方法。

肉瘤， Ewng，神经外胚瘤，原始，外周，基因表达，石蜡包埋，逆转录聚合酶链反应

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2005年04月29日

【期刊论文】应用逆转录2聚合酶链反应检测石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤中ASPL2TFE3融合基因的表达

李锋，庞丽娟，常彬，胡文浩，陆天才，李新霞，李洪安，蒋金芳

中华病理学杂志，2004，33（6）：508～512，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤中t（X；17）（p1112；q25）染色体易位融合基因ASPL2TFE3 mRNA表达的意义。方法收集以4%甲醛固定、石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤标本8例，运用逆转录2聚合酶链反应（RT2PCR）方法检测ASPL2TFE3融合基因mRNA表达，以管家基因β2肌动蛋白（actin）作为内对照检测mRNA质量。另以腺泡状横纹肌肉瘤6例，肾细胞癌6例，副神经节瘤2例，颗粒细胞瘤1例作为对照。结果 8例腺泡状软组织肉瘤中4例检测到ASPL2TFE3 2型融合基因mRNA的表达，2例检测出ASPL2TFE3 1型融合基因mRNA的表达，余2例β2actin和ASPL2TFE3的检测均为阴性。对照组未检出ASPL2TFE3融合基因，其中6例腺泡型横纹肌肉瘤中4例有PAX3/72FKHR融合基因的表达。结论石蜡包埋组织中ASPL2TFE3融合基因表达可作为腺泡状软组织肉瘤诊断和鉴别诊断的分子指标，并有助于其分子发生机制的回顾性研究。

肉瘤,，软组织腺泡状，基因融合，逆转录聚合酶链反应

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2005年04月29日

【期刊论文】石蜡包埋隆突性皮肤纤维肉瘤组织中COL1A1/PDGFB融合基因的表达

李锋，杨江华，胡文浩，陆天才，李洪安，常彬，张学宝，周小明，党红卫

中华病理学杂志，2003，32（5）：409～412，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的检测隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）中COL1A1/PDGFB融合基因的表达并探讨其临床病理学意义。方法应用一步法逆转录2聚合酶链反应（RT2PCR）检测12例4%甲醛固定、石蜡包埋DFSP 组织中t（17；22）（q22；q13.1）染色体易位融合基因COL1A1/PDGFB mRNA表达，并选用2例纤维肉瘤、2例恶性纤维组织细胞瘤、3例平滑肌肉瘤、1例神经鞘瘤、1例纤维组织细胞瘤作为对照。结果 12例DFSP中8例（67%）检出COL1A1/PDGFB mRNA的表达，其中PDGFB 分别与COL1A1不同的位点相融合，而对照组均为阴性。结论用一步法RT2PCR检测石蜡包埋DFSP组织中特异性的COL1A1/PDGFB mRNA的表达，有助于DFSP的诊断和阐明其分子发生机制。

皮肤纤维肉瘤， COL1A1/， PDGFB融合基因，基因表达，逆转录聚合酶链反应

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2005年04月29日

【期刊论文】34例滑膜肉瘤分子遗传学改变的诊断学意义

李锋，李新霞，陆天才，胡文浩，李洪安，付欣鸽，王坚

临床与实验病理学杂志，2003，19（6）：571～575，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t（x；18）（p11.2；q11.2）染色体易位融合基因SYT2SSX mRNA表达的诊断学意义和应用价值。方法收集滑膜肉瘤标本34例，以14例梭形细胞肉瘤和小圆细胞肉瘤做对照（包括2例纤维肉瘤、2 例平滑肌肉瘤、1例恶性神经鞘膜瘤、4例Ewing肉瘤、2例腺泡型横纹肌肉瘤、2例恶性黑色素瘤、1例血管外皮瘤）。在进行免疫组织化学指标检测的基础上，用一步法逆转录-聚合酶链反应（RT2PCR）技术检测34例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中SYT2SSX的表达。结果 34例滑膜肉瘤中30例获得有效RNA，28例（93.3%）检出SYT2SSX融合基因表达。其中14例表达SYT2SSX1型者中10例为双相型，9例表达SYT2SSX2型者中5例为单相分化型，5例SYT2SSX1/2均未检出。对照组均未检出SYT2SSX基因的表达。结论 SYT2SSX融合基因表达可作为诊断滑膜肉瘤新的分子诊断指标。一步法RT2PCR是一种理想而可行的用于石蜡包埋滑膜肉瘤组织SYT2SSX融合基因检测的分子诊断技术。

软组织肿瘤，肉瘤,，滑膜，免疫组织化学，融合基因SYT2SSX，一步法RT2PCR

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