目的探讨一个成骨不全家系的COL1A1基因的突变位点及其与临床特征的关系。方法收集一个成骨不全家系的临床资料，采用聚合酶链反应以及直接测序法对家系内成员进行COL1A1基因突变位点检测，同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行限制性内切酶分析。结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第2461位点G→A突变（G821S），但其临床特征不一致。而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。结论COL1A1基因突变是中国人群中成骨不全致病原因之一。成骨不全的表型不仅与基因型有关，还与遗传背景有关。

目的对Ⅰ型胶原α1链蛋白基因（COL1A1基因）进行测序研究，旨在寻找已知或未知的COL1A1基因突变位点，探讨我国成骨不全的发病机制。方法　研究一常染色体显性遗传成骨不全家系的临床特征，设计引物对家系中患者和正常人的COL1A1基因外显子进行扩增和测序分析，同时对群体中无血缘关系的50名健康对照者进行限制性内切酶分析。结果发现家系中成骨不全患者COL1A1基因的第3470位点的碱基G→A的突变，导致G1157D，而在家系内非患者及正常对照者中均无发现。结论　COL1A1基因突变也是中国人群中成骨不全致病原因之一，现发现的突变属成骨不全一个新的致病基因突变。甘氨酸转变成天冬氨酸的这种突变对成骨不全表型具有重要的影响。

目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良（EDA）家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性，为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA1个家系的染色体畸变，结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿尸检、胎儿下颌骨X线摄片，组织病理学分析及皮肤免疫组织化学细胞角蛋白（CK）、上皮膜抗原（EMA）检测对可疑EDA患胎行产前诊断及生后鉴定。结果　EDA家系中先证者和携带者染色体核型分析显示，1条X染色体出现臂间倒位[inv（X）（p22q13）]，胎儿脐血染色体核型与先证者相同。胎儿尸检及组织病理学分析显示表皮发育不良，汗腺、毛囊、皮脂腺缺如，符合无汗性外胚叶发育不良，面、胸、上腹、大腿部真皮组织CK呈阴性，EMA呈阴性，其余大体和镜下病理检查无特殊。结论该家系患者1条X染色体臂间倒位，[inv（X）（p22q13）]的断裂点位于致病基因区域内，可能是导致EDA发病的原因。

Telomeres are specialized structures at the ends of eukaryotic chromosomes that ap-pear to function in chromosome protection, positioning, and replication. Progressive loss and shorten-ing of telomere and telomerase inactivity during somatic cell proliferation may play arole in aging and cancer, it may induce antiproliferative signals that result in cellular senescence. Telomerase is impor-tant in maintaining telomere length stability, and is necessary for the growth of most cancers.　

1983～1992年作者通过组织培养，组化及免疫组化、电镜、细胞遗传学，动移接种罅方法，对骨巨细胞瘤（GCT）的生物学特性进行研究，认为GCT的基质细胞有两砷，即闯叶性基质细胞及巨噬细胞性基质细胞，巨噬细胞性基质细胞可能为许多种不同的巨噬细胞混合体，这两种类型细胞在瘤组织内互相依赖存活。在体外培养见巨噬细胞性质细胞逐渐减少而消亡，间叶性基质细胞则在没有巨噬细胞性基质细胞的情况下也容易老化及消亡，故目前尚未有本瘤的细胞株建立。多核巨细胞是一反应性及终末仕细胞，可能由了基质细胞分泌目前尚末清楚的细胞因子，吸引血中破骨细胞前与曲单裱巨噬细胞刮瘤组织内，并促进其分化成破骨细胞样多核巨细胞。