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冯永
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期刊论文
角皮病致病基因GJB4在遗传性耳聋中的研究
中华耳科学杂志，2005，3（4）：260～262，-0001，（）：
目的 连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性。现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病。即：GJB4、GJB2、GJB2和GJB6其中3个基因既可导致遗传性耳聋，即GJB2、GJB3和GJB6，而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实。为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性，在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测。方法 本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测，其中32个显性遗传，28个隐性遗传。结果 发现了四种碱基改变：109G＞A、3'UTR+17A＞G、611A＞C和507C＞G、109G＞A和3'UTR+17A＞G是新发现的碱基改变，但在家系突变检测中证实为多态。611A＞C和507C＞G两种碱基改变是已报道的多态，611A＞C是我们检测到的最常见的多态。结论 本研究发现了GJB4的109G＞A和3'UTR+17A＞G两种新多态，为今后进一步研究打下了基础，但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因，可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因，有待于扩大家系收集范围进一步检测。
【免责声明】以下全部内容由[冯永]上传于[2009年04月06日 20时46分50秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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