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冯永
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期刊论文
CX31.1基因在遗传性聋家系中的突变分析*
临床耳鼻咽喉科杂志，2005，19（4）：178～179，-0001，（）：
目的：通过对非综合征型聋家系进行CX31.1基因的突变分析，以鉴定CX31.1基因是否为遗传性聋的致病基因。方法：通过对从全国10多个省收集到的遗传性聋家系61个，其中常染色体隐性非综合征型聋家系37个，常染色体显性非综合征型聋家系24个的106例成员及50例正常人进行聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PcR）及直接测序，对遗传性聋个体进行CX31.1基因的突变检测。结果：发现CX31.1的同义突变1种，多态1种，内含子缺失2种。结论：我们目前的检测虽未能证明CX31.1基因突变是上述聋家系的致病基因，但根据基因结构分析该基因与遗传性聋的关系不能排除，有待收集更多的家系做进一步的研究。
【免责声明】以下全部内容由[冯永]上传于[2009年04月06日 20时47分17秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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