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冯永
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期刊论文
遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用*
中国现代医学杂志，2002，12（14）：20～22，-0001，（）：
目的：建立一种能实用于临床应用的检测技术，以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题。方法：首先依照临床袁现对遗传性耳聋病人进行分类，然后确定与吝类遗传性耳聋可能相关的致病基因，再根据这些基因的突变频率确定检测顺序，针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法；最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确立诊断。结果：通过对40个常染色体隐性非综合征型耳聋家系、24个常染色体显性非综合征型耳聋家系进行检测，我们发现了CX26基因的2种致病性突变和6种多态、POU4F3基因的一种同义突变、CX31基因的三种多态。结论：本诊断技术体系对于遗传性耳聋的基因诊断是一种较为有效的方法，具有一定的实用价值。
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