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期刊论文
成骨不全一家系的COL1A1基因突变分析王卓
中华医学遗传学杂志,2006,23(2):192~194,-0001,():
目的探讨一个成骨不全家系的COL1A1基因的突变位点及其与临床特征的关系。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,采用聚合酶链反应以及直接测序法对家系内成员进行COL1A1基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行限制性内切酶分析。结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第2461位点G→A突变(G821S),但其临床特征不一致。而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。结论COL1A1基因突变是中国人群中成骨不全致病原因之一。成骨不全的表型不仅与基因型有关,还与遗传背景有关。
【免责声明】以下全部内容由[王连唐]上传于[2006年11月01日 23时58分18秒],版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点,与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立,不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考,并请自行承担全部责任。
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