目的探讨线粒体DNA控制区(包括HVI区、HVII区和HVIII区)的多态性。方法采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法，对100名广东汉族无关个体进行了序列分析。结果共观察到147个变异位点，序列变异包括了碱基转换、颠换、插入、缺失等各种类型。其中在HVI区(ntl6，024-ntl6，365)内观察到88个变异位点，91种单倍型，基因多样度为0.9964；在HVII区(nt73～nt340)观察到42个变异位点，67种单倍型，基因多样度为0.9861；在HVllI区(nt438～nt574)观察到9个变异位点，l5种单倍型，基因多样度为0.8760。联合3个高变区域的序列，可观察到98种单倍型，基因多样度为0.9996。结论本研究为线粒体DNA在法庭科学中的应用提供了较系统的实验依据。结果还表明，对于mtDNA等单倍型遗传标记，增加其检测范围，可提高该系统的个体识别能力，使其在法庭科学领域充分发挥作用。

背景与目的：ATM(Ataxia-telangiectasiamutant)蛋白与细胞放射敏感性密切相关。本研究探讨ATM蛋白在具有不同放射敏感性的鼻咽癌细胞系CNE1，CNE-中的表达。方法：采用免疫荧光标记技术，对CNEI、CNE2中的ATM蛋白进行激光扫描共聚焦显微镜(LSCM)分析。结果：ATM蛋白定位于细胞核及胞浆中，并以细胞核为主，且CNEI细胞核中ATM蛋白阳性细胞的荧光强度较CNE2强；半定量分析，CNE1中ATM蛋白表达的积分吸光度值为9×10，CNE2中为3×10。结论：ATM蛋白的表达在CNE1、CNE2中有差别，这种差别可能与它们所具有的不同放射敏感性有关。

为研究高度变异的STR基因座核心序列结构，对广州汉族人群突变率较高的D12S391和D11S554因座等位基因进行了序列分析。结果显示D12S391基因座核心序列结构为(AGAT)8～17(AGAc)6～10(AGAT)0～1其较小片段等位基因(15～18)仅表现为第1个重复单位(AGAT)数目的变异，而较大片段等位基因(19～27)，可表现为第2或第3个重复单位数目的变异。发现有4种新的等位基因，分别命名为22׳׳、23׳׳、24׳׳׳和27。D11S554基因座核心序列结构更复杂，有5种核心序列，其中3种具有相同的基本结构(AAAGG)(AAAG)。(AAAGG)2-3(AAAG)13～190其大片段等位基因(219～249)核心序列结构中。既有四核苷酸重复，还有五核苷酸重复，以及单个硷基的变异、硷基插入或缺失。两基因座均存在序列异质性。结果表明D12S391和D11S554基因座属复杂重复类型，为其准确分型增加了难度，首先需建立相应群体的等位基因分型标准物

亲子鉴定主要是通过对遗传基因的检测，根据遗传规律判定被检者之间是否存在生物学亲生关系。一般的亲子鉴定案均可按孟德尔遗传规律通过DNA分型来判断。但当争议父（母）与真父（母）有血缘关系时，争议父（母）与孩子之间（如祖孙、叔侄、姨甥等）就会有同源基因，而且血缘越近，有同源基因的、R基因座就会越多。这种情况达到一定程度就会给亲子鉴定尤其是单亲案件的分析鉴定带来困难。现就近年来本室受理的典型案例作一浅析并提出注意 事项。

To enhance the specific cytotoxic effects caused by the transfer of the E. coli cytosine deamlnase (cd) and lISVl-tk to CEA (carcinoembryonic antigen)-produeing cells, the expression of the ed-tk fusion gene, driven by the CEA promoter, was investigated followed by treatment with 5-FC and GCV in combination with radiation. The expression vector pCEAcd-tk, based on pcDNA3, was introduced into CEA-produeing cells using liposomes. In CEA-producing cells, the CEA promoter could efficiently drive the expression of the fusion suicide gene. The expression activity of the E. colcoli ed gene driven by the CEA promoter was about tbree times higher than that driven by the CMVCMV promoter in transfeeted LoVo cells. A combination of 5-FC and GCV could cause higher cytotoxicity to the cells expressing CD and TK than the use of a single prodrug alone. The cytotoxic effect after combining the two prodrugs with radiation was the highest among all treatments in vitro. In vivo, the result of a subrenal capsule assay showed that tile inhibition rates for 5-FC (0.5mg/g) and GCV (0.1rag/g) to GLC-82 cells transfected witb pCEAcd-tk were 18.04% and 55.00%, respectively. A combination of the prodrugs at the same dose resulted in a 152.50% inhibition rate. In addition, the bystander effect exerted by the pCEAcd-tk/5-FC+GCV system in vilro was greater than that induced by cd/5-FC or tk/GCV alone.