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2006年11月16日

伍新尧，蔡贵庆，陈丽娴，童大跃，区敬华

Chin J Med Genet, October 2005, Vol.22, No.5 334-339，-0001，（）：

-1年11月30日

目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlexl6®统的15个短关重复序列(shorttrandemrepeat,STR)位点的突变现象讲行研究。方法，在1921，例确定亲权的案例中，对PlowerPlex16®系统的15个STR位点的突变现象进行了分析。结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变，其中1例是两个位点同时突变(D21SllandPentaD)、1例是2个子代不同位点发发生突变D21Sll的突变最高(0.292%)，TH01和TPOX位点没有发生突变。父源突变是母源突变的5倍。大多数(98.611%)突变的等位基因为一步突变，一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1.826:1。只发现1例多步突变，表现为PentaD位点的等莅基因的培加2个重复单位。在PlowerPlex16®系统中，D8S1179、PentaD、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、THOX和TPOX9个位点突变率低，更适用于亲权鉴定。结论STR位点的突变是一个较为常见的现旬，常例亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂，因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要。

短串联重复序列，突变率，亲权鉴定

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2006年11月16日

【期刊论文】争议父(母)与真父(母)有血缘关系的亲权纠纷案鉴定2例

伍新尧，陈勇，孙宏钰，陆惠玲

中国法医学杂志，2003，18（5）：291～292，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

亲子鉴定主要是通过对遗传基因的检测，根据遗传规律判定被检者之间是否存在生物学亲生关系。一般的亲子鉴定案均可按孟德尔遗传规律通过DNA分型来判断。但当争议父（母）与真父（母）有血缘关系时，争议父（母）与孩子之间（如祖孙、叔侄、姨甥等）就会有同源基因，而且血缘越近，有同源基因的、R基因座就会越多。这种情况达到一定程度就会给亲子鉴定尤其是单亲案件的分析鉴定带来困难。现就近年来本室受理的典型案例作一浅析并提出注意事项。

法医物证学，亲权鉴定，血缘关系， STR基因座，复合扩增

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2006年11月16日

【期刊论文】应用DHPLC筛查人类mtDNA高变区I的异质性

伍新尧，蒋琼橙，区雪玲，孙宏钰

中山大学学报（自然科学版）：2004，25（1）：93～96，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

【目的】检测人类mtDNAHVI区的异质性，建立有效的筛查低水平异质性DNA的技术。【方法】扩增人mtDNA的HVI区内269bp的片段，以不同比例混合相差一个碱基的2种DNA片段的PCR扩增产物，配制异质性DNA模型，用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测，确定最佳检测条件。【结果】应用DHPLC检测HVI区的片段(269bp)，最低可检测出含量为5%的异质性样本。在80例无关个体的mtDNA样本中。共检测到15例具有异质性。【结论】所建立的PCR.DHPLC方法可用于检测mtDNA的异质性。

变性高效液相色谱技术，线粒体DNA，异质性

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2006年11月16日

【期刊论文】广詶汉族人群D12S39l和D11S554基因座序列变异

伍新尧，庾蕾，伍新尧①，蔡贵庆，区敬华，曹露媚

遗传学报，2003，30（8）：278～284，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

为研究高度变异的STR基因座核心序列结构，对广州汉族人群突变率较高的D12S391和D11S554因座等位基因进行了序列分析。结果显示D12S391基因座核心序列结构为(AGAT)8～17(AGAc)6～10(AGAT)0～1其较小片段等位基因(15～18)仅表现为第1个重复单位(AGAT)数目的变异，而较大片段等位基因(19～27)，可表现为第2或第3个重复单位数目的变异。发现有4种新的等位基因，分别命名为22׳׳、23׳׳、24׳׳׳和27。D11S554基因座核心序列结构更复杂，有5种核心序列，其中3种具有相同的基本结构(AAAGG)(AAAG)。(AAAGG)2-3(AAAG)13～190其大片段等位基因(219～249)核心序列结构中。既有四核苷酸重复，还有五核苷酸重复，以及单个硷基的变异、硷基插入或缺失。两基因座均存在序列异质性。结果表明D12S391和D11S554基因座属复杂重复类型，为其准确分型增加了难度，首先需建立相应群体的等位基因分型标准物

短串联重复序列，序列分析， D12S391基因座， D11S554基因座

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2006年11月16日

【期刊论文】CNE1、CNE2鼻咽癌细胞株中ATM/PI3K区基因突变的检测

伍新尧，王宏梅，夏云飞，黄艳梅，刘秀芳

遗传HEREDITAS (Beijing) 25 (3): 276～278, 2003，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

为了探讨具有不同放射敏感性的CNE1、CNE2鼻咽癌细胞株中ATM/P13K区基因突变的情况，采用反转录聚合酶链式反应(RT--PCR)技术和PCR产物直接测序方法(荧光标记的ddNTPs循环测序)，对CNE1、CNE2中ATM的P13K关键区域进行突变检测。结果表明，所测CNEl、CNE2中的ATM/P13K区序列中没有发生突变，认为鼻咽癌细胞株CNE1、CNE2间内在的放射敏感性的差异可能与ATM/P13K区基因突变不相关。

鼻咽癌， ATM，放射敏感性

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