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2006年11月16日

伍新尧，蒋琼橙，区雪玲，孙宏钰

中山大学学报（自然科学版）：2004，25（1）：93～96，-0001，（）：

-1年11月30日

【目的】检测人类mtDNAHVI区的异质性，建立有效的筛查低水平异质性DNA的技术。【方法】扩增人mtDNA的HVI区内269bp的片段，以不同比例混合相差一个碱基的2种DNA片段的PCR扩增产物，配制异质性DNA模型，用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测，确定最佳检测条件。【结果】应用DHPLC检测HVI区的片段(269bp)，最低可检测出含量为5%的异质性样本。在80例无关个体的mtDNA样本中。共检测到15例具有异质性。【结论】所建立的PCR.DHPLC方法可用于检测mtDNA的异质性。

变性高效液相色谱技术，线粒体DNA，异质性

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2006年11月16日

【期刊论文】检测线粒体DNA SNPs的快速测定法*——引物延伸—飞行时间质谱法

伍新尧，许传超，蔡贵庆，邓慧敏，赵方，童大跃，李建金

中山大学学报（自然科学版）：2003，42（5）：90～92，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

用PCR扩增出人类mtDNAHVI区443bp片段作为模板，以nt16093位点特异的引物进行引物延伸反应。产物经纯化后利用MALDI-TOF质谱技术进行检测，从而建立起引物延伸—飞行时间质谱法快速检测SNPs的技术，并用该法对人类mtDNAHVI区sNPs位点nt16093的T/c多态性进行频率调查。结果为广州地区汉族人群的mtDNAHVI区多态位点nt16093T型的频率为89.6%，C型的频率为10.4%。并且发现3例异质性。

飞行时间质谱，引物延伸， SNPs，异质性，线粒体DNA

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2006年11月16日

【期刊论文】广詶汉族人群D12S39l和D11S554基因座序列变异

伍新尧，庾蕾，伍新尧①，蔡贵庆，区敬华，曹露媚

遗传学报，2003，30（8）：278～284，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

为研究高度变异的STR基因座核心序列结构，对广州汉族人群突变率较高的D12S391和D11S554因座等位基因进行了序列分析。结果显示D12S391基因座核心序列结构为(AGAT)8～17(AGAc)6～10(AGAT)0～1其较小片段等位基因(15～18)仅表现为第1个重复单位(AGAT)数目的变异，而较大片段等位基因(19～27)，可表现为第2或第3个重复单位数目的变异。发现有4种新的等位基因，分别命名为22׳׳、23׳׳、24׳׳׳和27。D11S554基因座核心序列结构更复杂，有5种核心序列，其中3种具有相同的基本结构(AAAGG)(AAAG)。(AAAGG)2-3(AAAG)13～190其大片段等位基因(219～249)核心序列结构中。既有四核苷酸重复，还有五核苷酸重复，以及单个硷基的变异、硷基插入或缺失。两基因座均存在序列异质性。结果表明D12S391和D11S554基因座属复杂重复类型，为其准确分型增加了难度，首先需建立相应群体的等位基因分型标准物

短串联重复序列，序列分析， D12S391基因座， D11S554基因座

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2006年11月16日

【期刊论文】DHPLC-mtDNA控制区多态性分析系统的建立

伍新尧，孙宏钰，蔡贵庆，陆惠玲，刘超，陈丽娴，李向阳

法医学杂志，2005，21（4）：265～270，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的基于变性高效液相色谱技术，建立一种不需测序和杂交的新的mtDNA控制区多态性分析系统。方法mtDNA控制区序列(包括HVI，HVⅡ和HVⅢ)被分为4个扩增片段，采用配对分析突变检测模式进行DHPLC分析。对DHPLC检测条件（包括柱温和洗脱梯度等）进行优化。对100个不同类型差异序列的组合配对以检验该方法的检测效力。结果10组序列相同的样本配对DHPLC图谱均只显示1个样品峰。对序列相差1个碱基～7个碱基、插入（/缺失）1个碱基、插入（/缺失）2个碱基等类型的90个扩增片段组合，用DHPLC进行分析，均得到≥2个样本峰的DHPLC图谱。序列差异检出率达100%。该技术可检测的异质性DNA成分的最小百分含量为10%。结论DHPLC-mtDNA控制区多态性分析系统快速、经济和实用。在检测mtDNA异质性方面较直接测序更灵敏。

线粒体DNA(， mtDNA)， ,，变性高效液相色谱(， DHPLC)， ,，多态性,，异质性

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2006年11月16日

【期刊论文】CNE1、CNE2鼻咽癌细胞株中ATM/PI3K区基因突变的检测

伍新尧，王宏梅，夏云飞，黄艳梅，刘秀芳

遗传HEREDITAS (Beijing) 25 (3): 276～278, 2003，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

为了探讨具有不同放射敏感性的CNE1、CNE2鼻咽癌细胞株中ATM/P13K区基因突变的情况，采用反转录聚合酶链式反应(RT--PCR)技术和PCR产物直接测序方法(荧光标记的ddNTPs循环测序)，对CNE1、CNE2中ATM的P13K关键区域进行突变检测。结果表明，所测CNEl、CNE2中的ATM/P13K区序列中没有发生突变，认为鼻咽癌细胞株CNE1、CNE2间内在的放射敏感性的差异可能与ATM/P13K区基因突变不相关。

鼻咽癌， ATM，放射敏感性

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