目的探讨白细胞介素1受体拮抗剂基因（IL-1RN）内含子2可变数串联重复多态性（VNTR）和外显子2（+8006T/C）多态性与冠心病（CHD）的相关关系，以及各基因型对CHD患者血清白细胞介素。受体拮抗剂（IL-1Ra）水平的影响。方法采用聚合酶链反应（PCR）和PCR2RFLP的方法，分析245例CHD患者和236例健康对照者的IL-1RN（VNTR）和IL-1RN（+8006T/C）基因型，并从CHD患者中随机选择55例（携带IL-1RN3Ⅱ或IL-1RN3C者25例，不携带者30例），利用酶联免疫吸附实验检测其血清IL21Ra水平。结果与健康对照组相比，不携带IL-1RN3Ⅱ或IL-1RN3C基因型者患CHD的相对风险度增加1191倍（OR=1.91,95%CI=1.12～3.24）；而与心绞痛组相比，其患心肌梗死的相对风险度增加4115倍（OR=4.15,95%CI=1.50～1.145）。携带IL-1RN3Ⅱ或IL.1RN3C基因型的CHD患者血清IL-1Ra水平显著高于不携带者（P<0.01）。IL-1RN3Ⅱ总是伴随着IL-1RN3C的出现而出现。结论IL-1RN（VNTR）和IL-1RN（+8006T/C）多态间存在完全连锁不平衡；其基因型与CHD的发生、发展及该疾病的严重程度密切相关；IL-1RN3C和IL-1RN3Ⅱ可能共同通过促进IL-1Ra的表达而具有保护作用。