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朱思泉

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期刊论文

常染色体显性遗传先天性核性白内障一家系致病基因的初步定位△

朱思泉王俊马旭谷峰郝晓琳王开杰

眼科新进展,2007,27(4):244~246,-0001,():

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摘要/描述

目的初步定位一个显性遗传性先天性核性白内障家系的致病基因。方法在已知与先天性白内障相关的致病基因附近选择合适的微卫星标记,基因组PCR扩增后进行基因分型,由UNKAGE软件处理,对该家系进行连锁分析。结果在22q的D22S258、D22S315、D22S1163显示最大LOD值2.11(重组率0=0)。单倍型分析提示致病基因位于D22S1174~D22S270大约18.5Mbp的遗传距离。结论该家系的致病基因定位于22q11.2~22q113该范围内的CRYRRl、CRYRR2、CRYRR3、CRYRA4为其可能致病基因

【免责声明】以下全部内容由[朱思泉]上传于[2011年06月07日 09时22分20秒],版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点,与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立,不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考,并请自行承担全部责任。

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