应用荧光标记MVR-PCR、Amp-FLP与DNA序列分析技术等检测106例中国维吾尔族人群无关男性个体血纱样品。揭示了中国维吾尔族人群Y特异的小卫星MSY1(DYF155S1)基因座5´和3´端多态性及其基因结构特点。DYF155S1基因座的多态性表现为3个方面：(1)长度多态性；(2)5´端多态性；(3)3´端多态性。106例无关个体共检出37个不同长度的片段。5´端检出68个类型。3´端检出23个类型。综合这3方面多态性。106例个体间没有相同，其基因多样性(h)超过O.9999。DNA序列分析发现该基因座5+++端表现有7种模块结构，3´端有2种模块结构。DYF155S2片段缺失率约为4.7%。MVR-PCR、Amp-FLP与DNA序列分析技术结合起来可以更充分地揭示人群Y染色体特异的小卫星MSY1(DYF155S1)基因座多态性，并提出命名方式，从而为人类遗传学及法医学研究提供了有用的方法和基础资料。

【目的】为建立一种简便、实用的DYF155S1位点多态性分析技术提供依据。【方法】采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)方法，调查中国汉族人群155个无关男性个体DYFl55sl位点长度的变异情况。PCR扩增产物用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染显示条带。用循环测序法对该位点的10个等位基因进行正向和反向序列分析。【结果】以基因组DNA为模板，用一对引物可同时扩增出DYF155s1和DYF155S22个位点的等位基因。DYF155s1位点表现出有长度多态性，这些等位基因约1500～2500bp。DYF155S2位点表现出有或缺失的二态现象，缺失率约为7.1%。发现有4种变异的核心序列，其中3种与文献报道一致，被命名为1型、3型和4型，另一种为新发现的变异核心序列，暂命名为7型。10个等位基因具有相同的模块结构，在5´端表现为3型-1型-3型排列，在3´端则表现为4型-3型排列。【结论】中国汉族人群DYF155S1位点5´端序列较3´端的多态性高。

目的基于变性高效液相色谱技术，建立一种不需测序和杂交的新的mtDNA控制区多态性分析系统。方法mtDNA控制区序列(包括HVI，HVⅡ和HVⅢ)被分为4个扩增片段，采用配对分析突变检测模式进行DHPLC分析。对DHPLC检测条件（包括柱温和洗脱梯度等）进行优化。对100个不同类型差异序列的组合配对以检验该方法的检测效力。结果10组序列相同的样本配对DHPLC图谱均只显示1个样品峰。对序列相差1个碱基～7个碱基、插入（/缺失）1个碱基、插入（/缺失）2个碱基等类型的90个扩增片段组合，用DHPLC进行分析，均得到≥2个样本峰的DHPLC图谱。序列差异检出率达100%。该技术可检测的异质性DNA成分的最小百分含量为10%。结论DHPLC-mtDNA控制区多态性分析系统快速、经济和实用。在检测mtDNA异质性方面较直接测序更灵敏。

目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlexl6®统的15个短关重复序列(shorttrandemrepeat,STR)位点的突变现象讲行研究。方法，在1921，例确定亲权的案例中，对PlowerPlex16®系统的15个STR位点的突变现象进行了分析。结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变，其中1例是两个位点同时突变(D21SllandPentaD)、1例是2个子代不同位点发发生突变D21Sll的突变最高(0.292%)，TH01和TPOX位点没有发生突变。父源突变是母源突变的5倍。大多数(98.611%)突变的等位基因为一步突变，一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1.826:1。只发现1例多步突变，表现为PentaD位点的等莅基因的培加2个重复单位。在PlowerPlex16®系统中，D8S1179、PentaD、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、THOX和TPOX9个位点突变率低，更适用于亲权鉴定。结论STR位点的突变是一个较为常见的现旬，常例亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂，因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要。

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a cotton X-linked hereditary enzymopathy. We describe here the techniques based on matrix-assisted later desorption/ionization time of flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) and multiprimer extension (multi-PEX) to detect the most commnon Chinese G6PD mutations, which are the single-point mutations G-T at nt 1376, G-A at nt 1388, A-G at nt 95 G-T at nt 392. C-T at nt 1024, and C-T al nt 1311 Fifteen samples were genotyped using this method coupled with direct sequencing, after identification of G6PD mutations by ARMS. In this study, we identified a mutation G-Tat nt 1376, which had been G-A at nt 1388 using ARMS, while the result of seqnencthg corresponds with ours This indicates the reliability of this method. Furthermore. since it can scan six common Chinese G6PD mutations simultaneously in one mass spectrum, this approach could be used to fast diagnose these G6PD mutafions accurately in large-scale analysis.