目的 探讨大骨节病患者关节软骨细胞凋亡及相关调控因子Bcl-2、Box、Fas及iNos表达分布的特点。方法 收集15例大骨节病儿童和15例正常对照儿童关节软骨。采用脱氧核糖核酸末端转移酶介导的脱氧核糖核酸缺口标记（TUNEL）技术和Bcl-2、Bax、Fas及iNos蛋白免疫组化抗生物素蛋白-生物素-碱性磷酸酶（B-SA）法染色，观察大骨节病儿童和正常对照儿童关节软骨的凋亡细胞和Bcl-2、Bax、Fas及iNos蛋白阳性表达细胞的密度与分布。结果 （1）大骨节病儿童关节软骨中层凋亡阳性细胞数[（33.60±2.71）%]较正常关节软骨[（1.33±0.41）%]显著增多（t=11.59P<001）；（2）大骨节病儿童关节软骨表层和中层Bcl-2、Bax、Fas及iNos的表达显著高于正常关节软骨中的表达（t=11.75～18.65，P<0.01）；大骨节病儿童关节软骨各层Bcl-2、Bax、Fas及iNos表达阳性率有显著性差异（F=73.49～114.42，P<0.01）。以表层最多[分别为（41.93±12.26）%、（45.60±15.78）%、（53.60±16.49）%和（45.47±14.02）%]。其次为中层[分别为（14.93±3.50）%、（13.87±4.32）%、（23.27±4.83）%、（21.67±6.82）%]。结论 大骨节病患者关节软骨细胞凋亡及相关调控因子Bcl-2、Bax、Fas、iNos表达较正常人显著增多。

Concentrations of selenium (Se), boron (B), and germanium (Ge) were determined in scalp hair of children with Kashin-Beck disease (KBD), in healthy children in KBD-disease endemic areas, and in healthy children in non-KBD areas. Mean Se, B, and Ge concentrations were low in children with KBD; in hair of healthy children in KBD areas, Se levels were normal but B and Ge levels were lower than in KBD-free areas. The hair levels of B and Ge were unaffected by selenium supplementation. It is suggested that B and Ge deficiency may be contributing factors in the etiology of KBD.

目的 分析大骨节病核心家庭的发病特点。方法 应用临床诊断搜集大骨节病核心家庭，根据父母患大骨节病情况将4938个核心家庭分为四种类型，结合病区类型，分析轻、中、重病区内不同核心家庭子代患病率及其家庭聚集性。结果 （1）核心家庭类型与病区类型的轻重有关；（2）中、重病区核心家庭子1代患病具有家庭聚集性；（3）仅双亲和父亲患大骨节病的核心家庭子1代具有明显的家庭聚集性；（4）双亲患大骨节病的核心家庭的子1代患病率明显高于单亲或双亲不患大骨节病的核心家庭。结论 大骨节病病区人群的患病除了与轻、中、重病区的类型有关，还可能与核心家庭双亲患大骨节病的情况有关。

目的 分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上7个短串联重复序列（STR）位点的多态性。方法 采用荧光标记基因扫描方法，对12号染色体上D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在陕西省永寿县、榆林地区大骨节病区患者和病区内对照人群及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析，计算相应人群中7个位点的基因频率、基因型频率，并对各组间基因频率进行x2检验。结果 D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在大骨节病患者中分别检出4、7、7、8、5、5和7个等位基因，5、12、13、11、10、9和13个基因型；在病区内对照人群中分别检出4、9、7、6、6、6和8个等位基因，5、10、12、14、12、9和13个基因型；在非病区外对照人群中分别检出7、9、7、7、5、8和11个等位基因，9、16、17、16、12、15和20个基因型；各组间基因频率进行比较。在D12S367位点和D12S1638位点，患者与病区内对照（D12s367：P=0.034；D12S1638：P=0.041）及非病区外对照间（D12s367：P=0.029；D12S1638：P=0.028）均有显著性差异；在D12S1646位点，患者与病区内对照间无差异（P=0.446），但病区人群与非病区外对照间有差异（患者一非病区外对照：P=0.036；病区内对照。非病区外对照：P=0.039）。结论 大骨节病患者12号染色体的7个STR位点中D12S367和D12S1638等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人。