目的 探讨利用荧光激活细胞分选技术获得有效重组逆转录病毒包装细胞系的方法。方法 用脂质体介导pLEGFP转染PA317细胞用荧光显微镜观察转染结果：依据EGFP荧光利用流式细胞仪的分选技术获得多克隆和单克隆源性的包装细胞。并利用PCR、RT-PCR对其鉴定；以NIH3T3为靶细胞。对其滴度进行测定。结果 荧光显微镜显示用脂质体介导的方法成功的转染PA317细胞在4次连续流式细胞仪分选后得到了稳定表达的多克隆和单克隆源性的包装细胞。PCR和RT-PCR分别从多克隆和单克隆源性的包装细胞细胞基因组DNA以及多克隆和部分（6/8）单克隆源性的包装细胞培养上清中的重组逆转录病毒RNA中扩增出了插入的EGFP片段。滴度测定显示得到的包装细胞能够产生有效的病毒滴度。结论 荧光激活细胞分选技术是获得有效病毒滴度的包装细胞的有效方法。

目的 分析大骨节病核心家庭的发病特点。方法 应用临床诊断搜集大骨节病核心家庭，根据父母患大骨节病情况将4938个核心家庭分为四种类型，结合病区类型，分析轻、中、重病区内不同核心家庭子代患病率及其家庭聚集性。结果 （1）核心家庭类型与病区类型的轻重有关；（2）中、重病区核心家庭子1代患病具有家庭聚集性；（3）仅双亲和父亲患大骨节病的核心家庭子1代具有明显的家庭聚集性；（4）双亲患大骨节病的核心家庭的子1代患病率明显高于单亲或双亲不患大骨节病的核心家庭。结论 大骨节病病区人群的患病除了与轻、中、重病区的类型有关，还可能与核心家庭双亲患大骨节病的情况有关。

目的 探讨大骨节病患者关节软骨细胞凋亡及相关调控因子Bcl-2表达分布的特点。方法 采用脱氧核糖核酸末端转移酶介导的脱氧核糖核酸缺口标记法（TUN EL氏法）检测凋亡阳性细胞，利用单克隆抗体免疫组化检测Bcl-2在关节软骨中的表达。结果 ①TUN EL法染色的大骨节病儿童关节软骨凋亡阳性细胞数较正常关节软骨增多，且主要分布在中层。②大骨节病儿童关节软骨Bcl-2的表达显著高于正常关节软骨中的表达，以表层最多，其次为中层；成人晚期大骨节病患者剥蚀的关节软骨表层Bcl-2的表达聚集在软骨细胞团中。结论 大骨节病患者关节软骨细胞凋亡及相关调控因子Bcl-2表达较正常人显著增多。

目的 分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上7个短串联重复序列（STR）位点的多态性。方法 采用荧光标记基因扫描方法，对12号染色体上D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在陕西省永寿县、榆林地区大骨节病区患者和病区内对照人群及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析，计算相应人群中7个位点的基因频率、基因型频率，并对各组间基因频率进行x2检验。结果 D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在大骨节病患者中分别检出4、7、7、8、5、5和7个等位基因，5、12、13、11、10、9和13个基因型；在病区内对照人群中分别检出4、9、7、6、6、6和8个等位基因，5、10、12、14、12、9和13个基因型；在非病区外对照人群中分别检出7、9、7、7、5、8和11个等位基因，9、16、17、16、12、15和20个基因型；各组间基因频率进行比较。在D12S367位点和D12S1638位点，患者与病区内对照（D12s367：P=0.034；D12S1638：P=0.041）及非病区外对照间（D12s367：P=0.029；D12S1638：P=0.028）均有显著性差异；在D12S1646位点，患者与病区内对照间无差异（P=0.446），但病区人群与非病区外对照间有差异（患者一非病区外对照：P=0.036；病区内对照。非病区外对照：P=0.039）。结论 大骨节病患者12号染色体的7个STR位点中D12S367和D12S1638等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人。