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2005年03月04日

刘焯霖，陶恩祥，陈彪，潘锡榜，邵明

中华医学遗传学杂志，1998，15（5）：281～283，-0001，（）：

-1年11月30日

目的探讨机体解毒在帕金森病（Parkinson's disease, PD）遗传易感性中的作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术，检测帕金森病患者和正常人各100名的异哇胍羟化酶基因的A、B两种酶活性缺乏性突变，以及C188→T、G4268→C及C2938→T3种引起酶活性降低的多态性。结果 PD患者异哇胍羟化酶基因A、B突变的频率高于正常对照组，它们的危险度均在2倍以上；PD患者的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高，尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论异哇胍羟化酶缺陷可能是PD的遗传易感因素之一。

异哇胍羟化酶，帕金森病，遗传学

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2005年03月04日

【期刊论文】依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系

刘焯霖，邵明，陶恩祥，潘锡榜，陈彪

中华神经科杂志，1999，32（1）：010～012，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性是否与帕金森病遗传易患性有关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法分析了126例帕金森病（PD）病人与136名健康成人对照组NQO1的基因多态性。结果 PD组的T等位基因频率为52%，而对照组为43%，两组差异有显著意义（P<0.05）。基因型分布在PD和对照组之间差异有显著意义（P<0.05），带T等位基因的个体患PD的风险增加3.8倍。结论本研究结果提示NQO1基因cDNA609突变T等位基因可能是PD发生的危险性因素，与PD的遗传易患性有关。

帕金森病， NAD(， P)， H脱氢酶(，醌)，，基因，多态性(，遗传学)，

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2005年03月04日

【期刊论文】细胞色素P4502D6基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系

刘焯霖，陶恩祥，陈彪，潘锡榜

中华神经科杂志，1998，31（1）：031～033，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的研究机体解毒系统多态性在帕金森病（PD）遗传易感性中的作用，以阐明PD遗传易感性的实质。方法选择PD病人100例和年龄、性别基本匹配的正常人100名，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态等技术检测细胞色素P45O2D6（CYP2D6）基因的A、B两种引起酶活性缺乏的突变率和C188→T、G4268→C及C2938→T三种引起酶活性降低的多态性频率。结果结果发现PD病人CYP2D6基因A、B突变的频率高于正常对照组，它们的危险度均在2倍以上；而且，PD病人CYP2D6基因的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高，尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论 PD病人CYP2D6酶活性缺乏和降低的基因突变率均高于正常人，提示解毒酶CYP2D6缺陷与PD发病有一定的关系。

帕金森病，细胞色素P450

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2005年03月04日

【期刊论文】机体解毒系统多态性与帕金森病的关系

刘焯霖，陶恩祥，陈彪，潘锡榜，邵明

中华医学杂志，1998，78（9）：691～691，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

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2005年03月04日

【期刊论文】儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与帕金森病关系的探讨

刘焯霖，邵明，陶恩祥，陈彪

中华神经科杂志，2000，33（1）：017～019，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因G1947→A位点突变所致的基因多态性与帕金森病（PD）遗传易患性的关系。方法　利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析了105例帕金森病患者与115名正常健康成人对照组COMT的基因多态性位点频率。结果 PD组A等位基因频率为25.7%，而对照组为26.5%，两组差异不显著。基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义（P=0.045）。和对照组比较，PD组野生型和突变型纯合子（G/G和A/A）的频率分布有增高趋势，而杂合子基因型（G/A）的分布则有降低趋势。结论 COMT基因A/A和G/G基因型可能与PD的遗传易患性有关，而A/G基因型则可能是保护性因素。

帕金森病，儿茶酚甲基转移酶，基因，多态现象(，遗传学)，

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