中国科技论文在线

上传时间

2005年03月04日

刘焯霖，邵明，陶恩祥，陈彪

中华医学遗传学杂志，2001，18（2）：122～124，-0001，（）：

-1年11月30日

目的探讨参与多巴胺代谢的单胺氧化酶B（monoam ine oxidase B, MAO-B）内含子13A/G多态性、NAD（P）H醌氧化还原酶基因[NAD（P）H: quinone oxido reductase, NQO 1] cDNA 609C/T多态性与帕金森病（Park inson's disease, PD）遗传易感性的关系。方法应用等位基因特异PCR扩增分析MAO-B基因的多态性, 用PCR-RFL P分析NQO 1基因多态性。结果 MAO-B A/G等位基因频率、各基因型频率PD组与对照组差异无显著性。NQO1基因T等位基因频率PD组（52%）高于正常对照组（43%），带T碱基的NQO1基因型频率PD组显著高于正常对照组（P<0.05），其患PD的相对危险度（odds rat io, OR）为3.8。在带有A等位基因MAO-B基因型的个体，带有T碱基因NQO1基因型在PD组占91.2%，对照组占64.4%，其患PD 的OR 值为517 （P=01001）。结论　NQO 1基因的T等位基因是PD的危险因素。MAO-B基因的A 等位基因型与NQO1基因的T等位基因的基因型可相互协同，增加PD发生的风险。

帕金森病，单胺氧化酶2B， NAD(， P)， H醌氧化还原酶

83浏览
0点赞
0收藏
0分享
119下载
0

引用

上传时间

2005年03月04日

【期刊论文】异哇胍羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系

刘焯霖，陶恩祥，陈彪，潘锡榜，邵明

中华医学遗传学杂志，1998，15（5）：281～283，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨机体解毒在帕金森病（Parkinson's disease, PD）遗传易感性中的作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术，检测帕金森病患者和正常人各100名的异哇胍羟化酶基因的A、B两种酶活性缺乏性突变，以及C188→T、G4268→C及C2938→T3种引起酶活性降低的多态性。结果 PD患者异哇胍羟化酶基因A、B突变的频率高于正常对照组，它们的危险度均在2倍以上；PD患者的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高，尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论异哇胍羟化酶缺陷可能是PD的遗传易感因素之一。

异哇胍羟化酶，帕金森病，遗传学

79浏览
0点赞
0收藏
0分享
144下载
0

引用

上传时间

2005年03月04日

【期刊论文】细胞色素P4502D6基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系

刘焯霖，陶恩祥，陈彪，潘锡榜

中华神经科杂志，1998，31（1）：031～033，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的研究机体解毒系统多态性在帕金森病（PD）遗传易感性中的作用，以阐明PD遗传易感性的实质。方法选择PD病人100例和年龄、性别基本匹配的正常人100名，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态等技术检测细胞色素P45O2D6（CYP2D6）基因的A、B两种引起酶活性缺乏的突变率和C188→T、G4268→C及C2938→T三种引起酶活性降低的多态性频率。结果结果发现PD病人CYP2D6基因A、B突变的频率高于正常对照组，它们的危险度均在2倍以上；而且，PD病人CYP2D6基因的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高，尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论 PD病人CYP2D6酶活性缺乏和降低的基因突变率均高于正常人，提示解毒酶CYP2D6缺陷与PD发病有一定的关系。

帕金森病，细胞色素P450