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2005年03月04日

刘焯霖，陶恩祥，陈彪，潘锡榜

中华神经科杂志，1998，31（1）：031～033，-0001，（）：

-1年11月30日

目的研究机体解毒系统多态性在帕金森病（PD）遗传易感性中的作用，以阐明PD遗传易感性的实质。方法选择PD病人100例和年龄、性别基本匹配的正常人100名，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态等技术检测细胞色素P45O2D6（CYP2D6）基因的A、B两种引起酶活性缺乏的突变率和C188→T、G4268→C及C2938→T三种引起酶活性降低的多态性频率。结果结果发现PD病人CYP2D6基因A、B突变的频率高于正常对照组，它们的危险度均在2倍以上；而且，PD病人CYP2D6基因的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高，尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论 PD病人CYP2D6酶活性缺乏和降低的基因突变率均高于正常人，提示解毒酶CYP2D6缺陷与PD发病有一定的关系。

帕金森病，细胞色素P450

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2005年03月04日

【期刊论文】机体解毒系统多态性与帕金森病的关系

刘焯霖，陶恩祥，陈彪，潘锡榜，邵明

中华医学杂志，1998，78（9）：691～691，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

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2005年03月04日

【期刊论文】异哇胍羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系

刘焯霖，陶恩祥，陈彪，潘锡榜，邵明

中华医学遗传学杂志，1998，15（5）：281～283，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨机体解毒在帕金森病（Parkinson's disease, PD）遗传易感性中的作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术，检测帕金森病患者和正常人各100名的异哇胍羟化酶基因的A、B两种酶活性缺乏性突变，以及C188→T、G4268→C及C2938→T3种引起酶活性降低的多态性。结果 PD患者异哇胍羟化酶基因A、B突变的频率高于正常对照组，它们的危险度均在2倍以上；PD患者的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高，尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论异哇胍羟化酶缺陷可能是PD的遗传易感因素之一。

异哇胍羟化酶，帕金森病，遗传学

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2005年03月04日

【期刊论文】多巴胺转运载体基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系

刘焯霖，王建，陈彪，黎锦如，陈玲

中华医学杂志，2000，80（5）：346～348，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨多巴胺转运载体（DAT）基因3'VNTR 多态性与帕金森病（PD）遗传易感性的关系。方法选择确诊的PD患者171例和正常人180名,利用PCR扩增片段长度多态性（Amp-FLP）技术检测DAT基因3'VNTR多态性，并分析比较PD组与对照组之间多态性频率的差异。结果发现PD组和对照组之间DAT基因3’VNTR多态位点基因型分布和等位基因频率差异均有显著意义（P<0.05）。DAT基因3'VNTR位点在PD组的杂合度为23.4%，高于对照组（15.0%），差异有显著意义（x2=3.998，P<0.05）。PD组11-重复片段等位基因频率（4.4%），高于对照组（1.1%），差异有显著意义（P=0.016），该等位基因使患PD的危险度提高了4.08倍（P=0.008）。结论 DAT基因3’VNTR 11-重复片段等位基因是PD的一个危险因素，可能与PD的遗传易感性有关。

多巴胺，帕金森病，疾病,，遗传易感性

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2005年03月04日

【期刊论文】多巴胺受体基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系

刘焯霖，王建，陈彪，黎锦如

中华神经科杂志，2000，33（1）：013～013，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

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