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2005年03月04日

刘焯霖，王建，陈彪，黎锦如，陈玲

中华医学杂志，2000，80（5）：346～348，-0001，（）：

-1年11月30日

目的探讨多巴胺转运载体（DAT）基因3'VNTR 多态性与帕金森病（PD）遗传易感性的关系。方法选择确诊的PD患者171例和正常人180名,利用PCR扩增片段长度多态性（Amp-FLP）技术检测DAT基因3'VNTR多态性，并分析比较PD组与对照组之间多态性频率的差异。结果发现PD组和对照组之间DAT基因3’VNTR多态位点基因型分布和等位基因频率差异均有显著意义（P<0.05）。DAT基因3'VNTR位点在PD组的杂合度为23.4%，高于对照组（15.0%），差异有显著意义（x2=3.998，P<0.05）。PD组11-重复片段等位基因频率（4.4%），高于对照组（1.1%），差异有显著意义（P=0.016），该等位基因使患PD的危险度提高了4.08倍（P=0.008）。结论 DAT基因3’VNTR 11-重复片段等位基因是PD的一个危险因素，可能与PD的遗传易感性有关。

多巴胺，帕金森病，疾病,，遗传易感性

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2005年03月04日

【期刊论文】依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系

刘焯霖，邵明，陶恩祥，潘锡榜，陈彪

中华神经科杂志，1999，32（1）：010～012，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性是否与帕金森病遗传易患性有关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法分析了126例帕金森病（PD）病人与136名健康成人对照组NQO1的基因多态性。结果 PD组的T等位基因频率为52%，而对照组为43%，两组差异有显著意义（P<0.05）。基因型分布在PD和对照组之间差异有显著意义（P<0.05），带T等位基因的个体患PD的风险增加3.8倍。结论本研究结果提示NQO1基因cDNA609突变T等位基因可能是PD发生的危险性因素，与PD的遗传易患性有关。

帕金森病， NAD(， P)， H脱氢酶(，醌)，，基因，多态性(，遗传学)，

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2005年03月04日

【期刊论文】N2乙酰基转移酶基因多态性与早发性帕金森病关系的研究

刘焯霖

，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

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2005年03月04日

【期刊论文】儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与帕金森病关系的探讨

刘焯霖，邵明，陶恩祥，陈彪

中华神经科杂志，2000，33（1）：017～019，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因G1947→A位点突变所致的基因多态性与帕金森病（PD）遗传易患性的关系。方法　利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析了105例帕金森病患者与115名正常健康成人对照组COMT的基因多态性位点频率。结果 PD组A等位基因频率为25.7%，而对照组为26.5%，两组差异不显著。基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义（P=0.045）。和对照组比较，PD组野生型和突变型纯合子（G/G和A/A）的频率分布有增高趋势，而杂合子基因型（G/A）的分布则有降低趋势。结论 COMT基因A/A和G/G基因型可能与PD的遗传易患性有关，而A/G基因型则可能是保护性因素。

帕金森病，儿茶酚甲基转移酶，基因，多态现象(，遗传学)，

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2005年03月04日

【期刊论文】Parkin基因R/W366及V/L380多态性与散发性帕金森病☆

刘焯霖，宁玉萍，徐严明，王玉凯

中国神经精神疾病杂志，2002，28（1）：017～019，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨Parkin基因V/L380及R/W366多态性与散发性帕金森病（PD）的遗传易感性之间的关系。方法以120例散发性PD患者为研究对象，120名正常人作为对照。采用聚合酶链式反应（PCR）扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 PD组R/W366多态性等位基因频率显著低于对照组（连续校正x2=4.076，P<0.05）；而V/L380多态性与女性散发性PD的遗传易感性相关联（x2=4.45，P=0.03，OR=2.49），与发病年龄不相关。结论 Parkin基因R/W366和V/L380多态性可能与散发性PD的遗传易感性相关。

散发性帕金森病， Parkin基因，多态性

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