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2005年03月04日

刘焯霖，邵明，陶恩祥，陈彪

中华医学遗传学杂志，2001，18（2）：122～124，-0001，（）：

-1年11月30日

目的探讨参与多巴胺代谢的单胺氧化酶B（monoam ine oxidase B, MAO-B）内含子13A/G多态性、NAD（P）H醌氧化还原酶基因[NAD（P）H: quinone oxido reductase, NQO 1] cDNA 609C/T多态性与帕金森病（Park inson's disease, PD）遗传易感性的关系。方法应用等位基因特异PCR扩增分析MAO-B基因的多态性, 用PCR-RFL P分析NQO 1基因多态性。结果 MAO-B A/G等位基因频率、各基因型频率PD组与对照组差异无显著性。NQO1基因T等位基因频率PD组（52%）高于正常对照组（43%），带T碱基的NQO1基因型频率PD组显著高于正常对照组（P<0.05），其患PD的相对危险度（odds rat io, OR）为3.8。在带有A等位基因MAO-B基因型的个体，带有T碱基因NQO1基因型在PD组占91.2%，对照组占64.4%，其患PD 的OR 值为517 （P=01001）。结论　NQO 1基因的T等位基因是PD的危险因素。MAO-B基因的A 等位基因型与NQO1基因的T等位基因的基因型可相互协同，增加PD发生的风险。

帕金森病，单胺氧化酶2B， NAD(， P)， H醌氧化还原酶

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2005年03月04日

【期刊论文】儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与帕金森病关系的探讨

刘焯霖，邵明，陶恩祥，陈彪

中华神经科杂志，2000，33（1）：017～019，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因G1947→A位点突变所致的基因多态性与帕金森病（PD）遗传易患性的关系。方法　利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析了105例帕金森病患者与115名正常健康成人对照组COMT的基因多态性位点频率。结果 PD组A等位基因频率为25.7%，而对照组为26.5%，两组差异不显著。基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义（P=0.045）。和对照组比较，PD组野生型和突变型纯合子（G/G和A/A）的频率分布有增高趋势，而杂合子基因型（G/A）的分布则有降低趋势。结论 COMT基因A/A和G/G基因型可能与PD的遗传易患性有关，而A/G基因型则可能是保护性因素。

帕金森病，儿茶酚甲基转移酶，基因，多态现象(，遗传学)，

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2005年03月04日

【期刊论文】依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系

刘焯霖，邵明，陶恩祥，潘锡榜，陈彪

中华神经科杂志，1999，32（1）：010～012，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性是否与帕金森病遗传易患性有关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法分析了126例帕金森病（PD）病人与136名健康成人对照组NQO1的基因多态性。结果 PD组的T等位基因频率为52%，而对照组为43%，两组差异有显著意义（P<0.05）。基因型分布在PD和对照组之间差异有显著意义（P<0.05），带T等位基因的个体患PD的风险增加3.8倍。结论本研究结果提示NQO1基因cDNA609突变T等位基因可能是PD发生的危险性因素，与PD的遗传易患性有关。

帕金森病， NAD(， P)， H脱氢酶(，醌)，，基因，多态性(，遗传学)，

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2005年03月04日

【期刊论文】Parkin基因R/W366及V/L380多态性与散发性帕金森病☆

刘焯霖，宁玉萍，徐严明，王玉凯

中国神经精神疾病杂志，2002，28（1）：017～019，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨Parkin基因V/L380及R/W366多态性与散发性帕金森病（PD）的遗传易感性之间的关系。方法以120例散发性PD患者为研究对象，120名正常人作为对照。采用聚合酶链式反应（PCR）扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 PD组R/W366多态性等位基因频率显著低于对照组（连续校正x2=4.076，P<0.05）；而V/L380多态性与女性散发性PD的遗传易感性相关联（x2=4.45，P=0.03，OR=2.49），与发病年龄不相关。结论 Parkin基因R/W366和V/L380多态性可能与散发性PD的遗传易感性相关。

散发性帕金森病， Parkin基因，多态性

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2005年03月04日

【期刊论文】N2乙酰基转移酶基因多态性与早发性帕金森病关系的研究

刘焯霖

，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

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