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2005年03月04日

刘焯霖，王建，陈彪，黎锦如，陈玲

中华医学杂志，2000，80（5）：346～348，-0001，（）：

-1年11月30日

目的探讨多巴胺转运载体（DAT）基因3'VNTR 多态性与帕金森病（PD）遗传易感性的关系。方法选择确诊的PD患者171例和正常人180名,利用PCR扩增片段长度多态性（Amp-FLP）技术检测DAT基因3'VNTR多态性，并分析比较PD组与对照组之间多态性频率的差异。结果发现PD组和对照组之间DAT基因3’VNTR多态位点基因型分布和等位基因频率差异均有显著意义（P<0.05）。DAT基因3'VNTR位点在PD组的杂合度为23.4%，高于对照组（15.0%），差异有显著意义（x2=3.998，P<0.05）。PD组11-重复片段等位基因频率（4.4%），高于对照组（1.1%），差异有显著意义（P=0.016），该等位基因使患PD的危险度提高了4.08倍（P=0.008）。结论 DAT基因3’VNTR 11-重复片段等位基因是PD的一个危险因素，可能与PD的遗传易感性有关。

多巴胺，帕金森病，疾病,，遗传易感性

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2005年03月04日

【期刊论文】多巴胺受体基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系

刘焯霖，王建，陈彪，黎锦如

中华神经科杂志，2000，33（1）：013～013，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

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2005年03月04日

【期刊论文】单胺氧化酶B和NAD(P)H醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病的关系

刘焯霖，邵明，陶恩祥，陈彪

中华医学遗传学杂志，2001，18（2）：122～124，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨参与多巴胺代谢的单胺氧化酶B（monoam ine oxidase B, MAO-B）内含子13A/G多态性、NAD（P）H醌氧化还原酶基因[NAD（P）H: quinone oxido reductase, NQO 1] cDNA 609C/T多态性与帕金森病（Park inson's disease, PD）遗传易感性的关系。方法应用等位基因特异PCR扩增分析MAO-B基因的多态性, 用PCR-RFL P分析NQO 1基因多态性。结果 MAO-B A/G等位基因频率、各基因型频率PD组与对照组差异无显著性。NQO1基因T等位基因频率PD组（52%）高于正常对照组（43%），带T碱基的NQO1基因型频率PD组显著高于正常对照组（P<0.05），其患PD的相对危险度（odds rat io, OR）为3.8。在带有A等位基因MAO-B基因型的个体，带有T碱基因NQO1基因型在PD组占91.2%，对照组占64.4%，其患PD 的OR 值为517 （P=01001）。结论　NQO 1基因的T等位基因是PD的危险因素。MAO-B基因的A 等位基因型与NQO1基因的T等位基因的基因型可相互协同，增加PD发生的风险。

帕金森病，单胺氧化酶2B， NAD(， P)， H醌氧化还原酶

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2005年03月04日

【期刊论文】Parkin基因R/W366及V/L380多态性与散发性帕金森病☆

刘焯霖，宁玉萍，徐严明，王玉凯

中国神经精神疾病杂志，2002，28（1）：017～019，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨Parkin基因V/L380及R/W366多态性与散发性帕金森病（PD）的遗传易感性之间的关系。方法以120例散发性PD患者为研究对象，120名正常人作为对照。采用聚合酶链式反应（PCR）扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 PD组R/W366多态性等位基因频率显著低于对照组（连续校正x2=4.076，P<0.05）；而V/L380多态性与女性散发性PD的遗传易感性相关联（x2=4.45，P=0.03，OR=2.49），与发病年龄不相关。结论 Parkin基因R/W366和V/L380多态性可能与散发性PD的遗传易感性相关。

散发性帕金森病， Parkin基因，多态性

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2005年03月04日

【期刊论文】N2乙酰基转移酶基因多态性与早发性帕金森病关系的研究

刘焯霖

，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

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