目的观察白细胞介素1（interleukin-1,IL-1）基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与原发性高血压（essentialhypertension,EH）的关系，初步分析其基因型与EH易感性的相关性。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法，检测湖北省汉族152例EH患者和168名正常对照者的IL-1基因多态性，包括IL-1A（-889C/T）位点、IL-1B（-511C/T）位点、IL-1B（+3953C/T）位点、IL-1Ra（+8006T/C）位点多态性以及IL-1Ra第2内含子可变数串联重复序列多态性。结果IL-1A（-889C/T）位点、IL-1B（+3953C/T）位点、IL-1Ra（+8006T/C）位点多态性和IL-1Ra可变重复序列多态性在EH组和正常人群中的分布差异无显著性（P>0.05），而IL-1B（-511C/T）位点多态性在两组人群中的分布差异存在显著性（P<0.05）,携带CT基因型罹患EH的危险性可增加2.54倍。结论IL-1B基因启动子区-511位点C/T多态性可能与EH易感性存在相关关系。

目的探讨白细胞介素1α（IL-1α）基因启动子-889位点C/T基因型与冠心病（CHD）严重程度的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法，检测118例CHD患者和184名健康者IL-1α（-889C/T）基因型，并用酶联免疫吸附试验检测了所有研究对象血清IL-1α水平。结果IL-1α（2889）位点各基因型在心肌梗死组和对照组间的分布差异存在显著性（χ2=5.96,P<0.01），CT基因型患心肌梗死的相对风险度约是CC基因型的-139倍[比值比（OR）=2.39,95%可信区间（CI）=1.17～4.86]；在CHD组，CT基因型患者血清IL-1α水平（13.51±6.85）ng/L显著高于CC基因型患者（8.04±4.47）ng/L,P<0.001。结论IL-1α（-889）位点CT基因型与CHD的严重程度存在相关关系，其机理可能是该位点DNA突变影响了IL-1α的分泌。

目的观察肿瘤坏死因子-β（tumornecrosisfactor-β,TNF-β）G252A、C804A基因多态性分布，探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronaryheartdisease，CHD）发生的遗传学机理。方法分别应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物扩增技术对210例CHD患者和186名健康对照者TNF-βG252A和C804A进行基因分型，同时用酶联免疫吸附剂试验测定其血清水平。结果CHD组C804A基因型分布（CC型25.7%、CA型49.5%、AA型24.8%）与对照组（37.1%、45.7%、17.2%）差异有显著性（V2=7.073,P<0.05）,CHD患者的AA型显著高于对照组（P<0.05）；基因型频率的相对风险分析发现，AA型及CA型患CHD的风险是CC型的1.704倍（OR=1.704,95%CI:1.109～2.617）；G252A基因型频率在两组之间比较差异无显著性，在累及血管支数之间比较差异有显著性（P<0105）。CHD组TNF-β及超敏C-反应蛋白血清水平[（46.62±21.65）pgöml，（5.92±3.38）mgöL]均明显高于对照 组[（13.37±11.28）pg/ml,（2.16±0.48）mg/L]，差异有显著性（P<0.05）,两组中804位点AA基因型TNF-β血清水平均略高于其它基因型，但差异无显著性（P>0.05）。结论TNF-βC804A基因多态性与CHD的发病有相关性，804A等位基因可能是CHD发生的重要易感基因，252G与CHD病变严重程度有一定相关性。

目的探讨武汉地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因（IL-lRN）第2号内含子中可变数串联重复序列（VNTR）多态性和第2号外显子+8006位点单核苷酸多态性（SNP）的分布特点及其与血脂的相关关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）和PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）的分析方法，检测了251名武汉地区汉族健康者IL-1RN（VNTR）和IL-lRN（+8006）多态性，同时检测其血脂、IL-l和IL-1Ra平。结果IL-1RN（VNTR）的等位基因以工型最为常见，其次为Ⅱ型，Ⅳ型较为罕见；IL-1RN（+8006）的等位基因以T型最为常见，其次为c型；IL_1RN（VNTR）的等 位基因Ⅱ总是伴随着IL-lRN（+8006）的等位基因C而出现；这两种多态性的分布在男女间差异不显著，且与血脂、ILl和IL.1Ra水平间不存在相关关系（P>0.05）。结论武汉地区汉族健康人群IL-1RN内含子2和外显子2中均存在基因多态性，其等位基因间存在连锁不平衡；这两种多态性与血脂、IL-l和IL-1Ra冰平间不存在相关关系。

目的探讨E选择素基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与2型糖尿病的关系。方法应用PCR2RFLP技术检测110例2型糖尿病和115名健康对照者E选择素的基因型,以生物化学法测定他们的血糖、血脂水平。结果E选择素基因型AA、AC频率在2型糖尿病组和对照组分别为0.864、0.136和0.948、0.052；等位基因A、C频率在2型糖尿病组和对照组分别为0.932、0.068和0.974、0.026。其基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和对照组比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。基因型频率的相对风险分析发现,AC基因型患2型糖尿病的风险是AA基因型2.868倍（OR=2.868,95%CI:1.070～7.688）。E选择素基因型在中国汉族人群中的分布与国外报道的资料差异有统计学意义（均P<0.05）。结论E选择素A561C基因多态性与2型糖尿病的发病有相关性,C等位基因可能是2型糖尿病的易感基因。