目的了解雌激素受体（ER）基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死（AMI）是否相关。方法应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法，检测75例AMI患者和118例正常对照者ER基因型，结合血脂水平、选择性冠状动脉造影（SCA）结果探讨两者间的关系。结果ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793，0.169、0.831;0.287、0.713，0.339、0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率，等位基因频率及结合XbaI和PvuII两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义（P>0105），且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义（P>0105）。但是，PvuII酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义（P<0105）。结论在AMI人群中存在着ERXbaI和PvuII基因多态性，其中XbaI酶切多态性与AMI无相关性（P>0105），而PvuII酶切多态性与AMI有相关性（P<0105），PvuII基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。

目的：分析前列腺增生（BPH）病人血清中不同前列腺特异抗原（PSA）的稳定性，探讨其在前列腺疾病诊断中的应用价值。方法：将病理诊断证实的105例BPH病人按总PSA（tPSA）水平分为3组：A组（tPSA<4μg/L）67例，B组（tPSA值4～10μg/L）26例，C组（tPSA>10μg/L）12例。按年龄分为3组：a组（≤55岁）18例，b组（56～69岁）33例，c组（≥70岁）54例。采用Bayer磁微粒化学发光免疫方法，测定各组BPH病人血清中的复合PSA（cPSA）、tPSA、游离PSA（fPSA），并计算cPSA/tPSA、fPSA/tPSA、fPSA/cPSA比值，比较它们在不同年龄和tPSA水平组间的稳定性。结果：无论在不同的tPSA水平组，还是在不同的年龄组，cPSA/tPSA比值和fPSA/tPSA、fP2SA/cPSA比值比其它各种PSA更稳定。结论：cPSA/tPSA比值和fPSA/tPSA、fPSA/cPSA比值在前列腺疾病的诊断中可能更具有应用价值。

目的观察肿瘤坏死因子-β（tumornecrosisfactor-β,TNF-β）G252A、C804A基因多态性分布，探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronaryheartdisease，CHD）发生的遗传学机理。方法分别应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物扩增技术对210例CHD患者和186名健康对照者TNF-βG252A和C804A进行基因分型，同时用酶联免疫吸附剂试验测定其血清水平。结果CHD组C804A基因型分布（CC型25.7%、CA型49.5%、AA型24.8%）与对照组（37.1%、45.7%、17.2%）差异有显著性（V2=7.073,P<0.05）,CHD患者的AA型显著高于对照组（P<0.05）；基因型频率的相对风险分析发现，AA型及CA型患CHD的风险是CC型的1.704倍（OR=1.704,95%CI:1.109～2.617）；G252A基因型频率在两组之间比较差异无显著性，在累及血管支数之间比较差异有显著性（P<0105）。CHD组TNF-β及超敏C-反应蛋白血清水平[（46.62±21.65）pgöml，（5.92±3.38）mgöL]均明显高于对照 组[（13.37±11.28）pg/ml,（2.16±0.48）mg/L]，差异有显著性（P<0.05）,两组中804位点AA基因型TNF-β血清水平均略高于其它基因型，但差异无显著性（P>0.05）。结论TNF-βC804A基因多态性与CHD的发病有相关性，804A等位基因可能是CHD发生的重要易感基因，252G与CHD病变严重程度有一定相关性。

目的探讨白细胞介素1α（IL-1α）基因启动子-889位点C/T基因型与冠心病（CHD）严重程度的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法，检测118例CHD患者和184名健康者IL-1α（-889C/T）基因型，并用酶联免疫吸附试验检测了所有研究对象血清IL-1α水平。结果IL-1α（2889）位点各基因型在心肌梗死组和对照组间的分布差异存在显著性（χ2=5.96,P<0.01），CT基因型患心肌梗死的相对风险度约是CC基因型的-139倍[比值比（OR）=2.39,95%可信区间（CI）=1.17～4.86]；在CHD组，CT基因型患者血清IL-1α水平（13.51±6.85）ng/L显著高于CC基因型患者（8.04±4.47）ng/L,P<0.001。结论IL-1α（-889）位点CT基因型与CHD的严重程度存在相关关系，其机理可能是该位点DNA突变影响了IL-1α的分泌。