冯永
主要从事以人工耳蜗植入为主的耳聋早期康复和耳科显微手术,以遗传性耳聋为主的耳鼻咽喉科的分子遗传学研究和基因治疗领域的研究。
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- 姓名:冯永
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学术头衔:
博士生导师
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学科领域:
耳鼻咽喉科学
- 研究兴趣:主要从事以人工耳蜗植入为主的耳聋早期康复和耳科显微手术,以遗传性耳聋为主的耳鼻咽喉科的分子遗传学研究和基因治疗领域的研究。
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冯永, Jiahui XIA, Kun XIA*, Yong FENG, Aifa TANG, Yaoyun TANG, Lingqian WU, Desheng LIANG, Fang CAI, Qian PAN, Zhigao LONG, Heping DAI, Yunyi ZHANG, Suping ZHAO and Zhuchu CHEN
J. Radiat. Res., 45, 281-289 (2004),-0001,():
-1年11月30日
Nasopharyngeal carcinoma (NPC) is very common in Southern China and Southeast Asian countries. To explore a novel and more effective approach to NPC therapy, a combined strategy of suicide genes and radiation was designed in this study. Five suicide gene expression cassettes, yeast CD, yeast CD/UPRT, and yeast CDglyTK gene controlled by CMV, and Egr-1 and a synthetic CMV-enhanced Egr-1 promoter (CE) were constructed in an expression vector p11MS. The expression of suicide genes in NPC CNE-2 cells were detected by RT-PCR and Western blot. The cytotoxicity of suicide gene therapy and radiation were analyzed by MTT assay. An animal study in which yeast CD/UPRT-expressing CNE-2 tumors in nude mice were treated with 5-FC and radiation was also developed. Our results revealed that p11MSCEyCD/UPRT and p11MSCEyCDglyTK are superior over three other constructs in the killing of NPC cells in vitro. We combined suicide gene-expressing tumors, 5-FC treatment, and radiation in vivo and found that the tumors greatly regressed, some disappeared completely in 3 nude mice in the yCD/UPRT group, and a significant difference of tumor volumes was observed between this group and the other four groups (p<0.05). Our results indicated that suicide gene therapy and radiation have a synergic effect on NPC therapy, and the combined strategy of radiogene therapy is of great potential as a substitute for the traditional method, radiation alone, in NPC therapies.
Nasopharyngeal carcinoma (, NPC), /, Radiation/, Suicide gene therapy/, Egr-1 promoter.,
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冯永, 陶正德, 李学正, 方俭生, 梅凌云
中国耳算咽喉颅底外科杂志,2000,6(4):214~217,-0001,():
-1年11月30日
目的 探讨中耳积液中的内毒素含量与分泌性中耳炎(SOM)复发的关系。方法 用鲨珠溶解物凝胶反应法对66名SOM患者共88份中耳积液进行内毒素含量的动态检测。结果 内毒素检测阳性率和浓度在小于14岁组的SOM患者(分别为77.2%和402±22.24EU/ml)明显高于大于15岁组SOM患者(分别为18.9%和23±5.98EU/ml);粘液性积液的SOM患者的内毒素检测阳性率和浓度(分别为68.1%和387±23.32EU/ml)高于浆液性积液的SOM患者(分别为21.1%和37±11.35EU/ml),P值均<0.05。88耳SOM经鼓膜穿刺治疗后51耳复发,复发组的内毒素含量明显高于痊愈组(P<0.05),且第2次复发的SOM患者的内毒素含理更高。结论 内毒素在SOM,特别是在复发性SOM和儿童粘液型SOM病程中起重要作用。
中耳炎, 伴渗出液, 复发, 内毒素/, 分析
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冯永, 肖自安, 潘乾, 谢鼎华, 施小六, 夏家辉
中华耳鼻咽喉科杂志,2000,35(3):188~192,-0001,():
-1年11月30日
目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白26(connexin 26, Cx26)基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童16例,常染色体隐性遗传性聋39例(39个家系),10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋30例(30个家系)和健康对照组100例。聚合酶链反应一单链构象多态(single strand conformational polymorphism analysis of polymerase chain reaction,PCR-SSCP),分析阶段初筛可疑突变者,SSCP分析发现异常构象带后再行DNA测序。结果 健康对照组中15例发现5种多态性改变,耳聋患者中10例发现6种多态性改变。散发先天性聋哑和常染色体隐性遗传非综合征性耳聋中未发现致病突变。1个常染色体显性遗传性聋家系发现所有患者(3例)Cx26基因的编码区299-300位碱基AT杂合性缺失,导致移码突变,翻译的蛋白质截短,该家系听力正常者无此突变。结论 蒙古人种中常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋的Cx26基因突变率可能低于其他人种。Cx26基因编码区299-300位碱基AT杂合性缺失可致常染色体显性遗传性聋DFNA3型。
连接蛋白类, 基因, 突变, 聋, 遗传性疾病
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冯永, 贺楚峰, 肖健云, 方俭生, 赵素萍, 田湘娥, 梅凌云, 夏昆, 汤熙翔
临床耳鼻咽喉科杂志,2002,16(7):323~325,-0001,():
-1年11月30日
目的:探讨中国人遗传性耳聋基因的突变热点和明确我们最近收集到的一个遗传性耳聋家系是否为已克隆的耳聋基因的突变所致。方法:该家系5代共47人,其中耳聋患者18人,从家系图分析,符合常染色体显性遗传;所有患者均为语后聋,从1630岁起病,为双耳对称性、进行性、高频听力下降为主的感觉神经性聋,不伴其它器官系统的异常;采用PCR-直接测序法在该家系中进行HDIAI、GJB3、GJB2、DFBA5、a-tectirub(可导致DF-NA8和DFNA12两型遗传性耳聋)、MY07A、POU4F3等7个常染色体显性耳聋基因的突变检测。结果:发现CX26基因有2种核苷酸改变即A341G和GC257-258CG; POU4F3基因有1种核苷酸改变即T90C。分析后发现,上述核苷酸改变均不是该家系耳聋的致病性突变。其余5个基因未发现突变。结论:该常染色体显性耳聋家系由目前已克隆基因突变所致的可能性较小,笔者目前正在进行的全基因组扫描和连锁分析极有可能定位一个新的耳聋基因位点。
基因, 突变, 遗传性耳聋, DNA 突变分析
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冯永, 张俊毅, 陈湘辉, 田湘娥, 梅凌云, 方俭生
中国医师杂志,2002,4(7):696~698,-0001,():
-1年11月30日
目的 通过采用YAG激光行鼓膜造孔并结合外耳道负压吸引治疗分泌性中耳炎(SOM),探寻治疗SOM一新的方法并确定最佳造孔大小。方法 对一组初次就诊的SOM患者147例258耳(初诊组)和一组经穿刺(或切开)后复发的SOM患者87例114耳(复发组)随机用YAG激光在鼓膜前下方分别造1.0mm、2.0mm、3.0mm直径的小孔,再在外耳道予以-0.02Mp负压吸出鼓室内液体,随访3 月并比较不同造孔大小与疗效的关系。结果所有患者治疗后早期均取得明显临床疗效,1.0mm、2.0mm和3.0mm的造孔平均闭合时间分别为1.48周、2.70周和3.17周,但3.0mm 造孔组有一例导致永久性穿孔。初诊组2.0mm与3.0mm造孔复发率无显著性差异(P>0.50),而复发组2.0mm造孔复发率高于3.0mm造孔(P<0.05)。结论YAG 激光鼓膜造孔结合外耳道负压吸引治疗SOM是一种简单、经济和有效的方法,对初诊患者可先采用2.0mm直径的造孔,复发者则以选择3.0mm直径的造孔为宜。
中耳炎,, 分泌性, 激光, 治疗
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冯永, 贺楚峰, 肖健云, 赵素萍, 余宏, 梅凌云, 夏昆, 汤熙翔, 谢鼎华
中国现代医学杂志,2002,12(14):20~22,-0001,():
-1年11月30日
目的:建立一种能实用于临床应用的检测技术,以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题。方法:首先依照临床袁现对遗传性耳聋病人进行分类,然后确定与吝类遗传性耳聋可能相关的致病基因,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法;最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确立诊断。结果:通过对40个常染色体隐性非综合征型耳聋家系、24个常染色体显性非综合征型耳聋家系进行检测,我们发现了CX26基因的2种致病性突变和6种多态、POU4F3基因的一种同义突变、CX31基因的三种多态。结论:本诊断技术体系对于遗传性耳聋的基因诊断是一种较为有效的方法,具有一定的实用价值。
遗传性耳(, hereditary hearing loss), 基因诊断(, genetic diagnosis),
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冯永, , 贺定华, 夏昆, 李崎, 贺楚峰
中国耳算咽喉颅底外科杂志,2003,9(6):338~340,-0001,():
-1年11月30日
目的 通过对作为β-tectorin编码的基因TECTB进行结构分析并探讨它与耳聋发生的关系,以鉴定其是否为新的耳聋基因。方法 27个语前聋家系病人用直接测序的方法进行突变检测;40个语后聋家系则用PCR-SSCP进行突变检测,对发现异常构象带者进一步行TECTB基因的DNA测序。结果 27个语前聋家系病人发现三种核酸改变,但通过对这种改变的家系进一步检测时证实这些改变均未与耳聋共分离,为正常多态。40个语后聋家系先证者用SSCP进行突变检测,未发现致病突变。结论 本研究的结果虽未能最终证明TECTB为耳聋的致病基因,但从该基因背景来分析它仍是很好的耳聋候选基因,有待进一步研究。
聋/, 遗传学, 基因,, tectb, 多态
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冯永, 蔡鑫章, 贺楚峰, 梅凌云, 田湘娥, 何学斌
听力学及言语疾病杂志,2004,12(6):378~381,-0001,():
-1年11月30日
目的 建立测试人工耳蜗植入者音乐感知能力的体系,研究语后聋成人和语前聋儿童人工耳蜗植入后对音乐感知的能力。方法 构建测试用的标准钢琴音调和乐曲测试素材库,运用该素材库在cakewalk Pro 8.0平台上进行音调和乐曲的感知能力测试,测试对象包括已植人多导人工耳蜗的2名语后聋成人、8名语前聋儿童和各自的正常对照组。结果 建立了一个可用于人工耳蜗植入者音乐感知能力测试的系统。音调差异感知阈(df/f)在植入人工耳蜗的语后聋成人和语前聋儿童分别为7.78%±6.63%和14.49%±11.20%,与各自正常人对照组比较有显著性差异;但两组间无显著性差异。植人人工耳蜗的语后聋成人在熟悉乐曲测试中,对正确乐曲的感知差异度为-2.75±0.35(半音),离散度为1.50±0.71(半音),都与正常成人有显著性差异。结论 运用数字音乐技术和MIDI软件建立的这一测试系统能够方便的测试人工耳蜗植入者的音乐感知能力。人工耳蜗植入者音乐感知能力不及正常人。
人工耳蜗, 音乐感知, 音调, 乐曲
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冯永, 蔡鑫章, 贺楚峰, 陈登明, 梅凌云, 田湘娥, 严新翔
临床耳鼻咽喉科杂志,2005,19(1):40~43,-0001,():
-1年11月30日
人工耳蜗置入, 脑白质营养不良, Dyke-Davidoff-Masson综合征, 胼胝体发育不良, 磁共振成像
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